LA ZONA EXTRAÑA : El Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.


Los epónimos del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.

Edvard Ehlers

El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

El llamado tipo clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrias

El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.

Abajo se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. 

Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en abusos contra los niños.


En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos. A continuación se alistan los seis tipos principales. 

Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. 

Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

Hipermovilidad tipo 3

Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000
autosómico-dominante

Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X.

Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. 

Se emplean observaciones clínicas.

Síntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida.

OMIM  130020 
Gen(es) COL3A1, TNXB


Clásico tipos 1 y 2

Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.

Mutaciones: Colágenos tipo I y V.

Síntomas:Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. A veces, las venas se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante.

Gen(es)  COL5A1 (en la base de datos HUGO) , COL5A2 (en la base de datos HUGO) , COL1A1 (en la base de datos HUGO)


Vascular  tipo 4

Prevalencia: 1/100.000

Mutación: Autosómico dominante en la síntesis del colágeno tipo III.

Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo, estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos no se diagnostican sino hasta el momento del fallecimiento.

Síntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.

Gen(es)  COL3A1 (en la base de datos HUGO)


Cifoscoliosis tipo 6

Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.

Mutación: Autosómico recesiva debido a un defecto de la enzima lisil hidrolasa.

Síntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil.

Gen(es)  PLOD1 (en la base de datos HUGO)


Artrocalasia  tipos 7A y 7B

Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados.

Mutación: Afecta al colágeno tipo I.

Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana, a fracturas, piel elástica y frágil.

Gen(es)  COL1A1 (en la base de datos HUGO) , COL1A2 (en la base de datos HUGO)


Dermatosparaxis  tipo 7C

Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados.

Síntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.

Gen(es)  ADAMTS2 (en la base de datos HUGO)


A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en sí rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tiene un tipo determinado de SED cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

El elevado número de tipos distintos del Síndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indica una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificación.

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:

305200 -- Tipo 5
130080 -- Tipo 8 - Gen no especificado, locus 12p13
225310 -- Tipo 10 -Gen no especificado, locus 2q34
608763 -- Tipo Beasley-Cohen
130070 -- Forma progeroide - B4GALT7 (en la base de datos HUGO)
606408 -- Debido a una deficiencia en Tenascina X - TNXB (en la base de datos HUGO)
130090 -- Tipo no especificado

Las siguientes mutaciones pueden provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Gary Turner, nació hace 41 años en Caistor, Lincolnshire, Gran Bretaña, sufre el Síndrome de Ehlers-Danlos, que permite a sus tejidos un máximo estiramiento. 

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Se trata de un síndrome que no es exclusivamente de los perros, también se puede ver en ganado, gatos, ovejas, seres humanos. En la mayoría de los casos es causado por la debilidad del tejido conjuntivo debido a las alteraciones del colágeno que lo forman.

Se han observado síndromes semejantes al de Ehlers-Danlos en gatos del Himalaya, algunos gatos domésticos de pelaje corto y en ciertas razas de ganado vacuno. Es una afección esporádica en los perros domésticos.



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ASOCIACIÓN EHLERS DANLOS VASCULAR - Ehlers-danlos
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LA ZONA REAL : Las cenizas del 23F

La muerte del general Alfonso Armada, indultado por el Gobierno del socialista Felipe González tras cumplir solo 6 años de los 30 a los que fue condenado, no ha enterrado ni mucho menos la verdad histórica y judicial sobre el golpe de Estado del 23-F



Cada vez más historiadores, investigadores y testigos directos están desvelando que la asonada no se produjo como la contaron sus protagonistas, sino que fue el propio rey Juan Carlos, su ayudante desde 1955, Alfonso Armada (secretario de la Casa del Príncipe Juan Carlos y después, cuando su jefe era ya el monarca, secretario general de la Casa Real) y el dirigente socialista Enrique Múgica (PSOE) quienes urdieron un “Gobierno de concentración” para derrocar a Adolfo Suárez.

El problema fue que el autor material, el coronel golpista Antonio Tejero, les salió rana. Y además un operador de TVE dejó encendida una cámara que puso al descubierto la opereta bufa. Para colmo, Armada no consiguió convencer a Tejero de que se le invistiera allí mismo presidente del Gobierno junto con dirigentes de AP, PSOE, PCE, “traidores” de UCD e independientes.


Enrique Múgica

Alfonso Armada


El rey Juan Carlos preside la reunión de la Junta de Defensa Nacional, tras el intento de golpe de Estado del 23-F. Laína es el tercero por la derecha. / EFE


Antonio Tejero pasó el 30 aniversario del Golpe de Estado del 23-F en la isla canaria de La Palma.

La médico del Congreso, doctora Carmen Echave, escuchó la conversación Armada-Tejero tras una puerta contigua y anotó los nombres que intentaban pactar. Los escribió en su propia agenda para no olvidarse. Es la conocida “lista de los 19”, políticos y militares que, por fidelidad al rey, odio a Adolfo Suárez, ambición o las tres cosas juntas, estaban dispuestos a todo con tal de poder ocupar un sillón ministerial:

– Presidente: general Alfonso Armada
– Vicepresidente para Asuntos Políticos: Felipe González (PSOE)
– Vicepresidente para Asuntos Económicos: J.M. López de Letona (Banca)
–Ministro de Asuntos Exteriores: José María de Areilza (Coalición Democrática)
–Ministro de Defensa: Manuel Fraga Iribarne (Alianza Popular)
–Ministro de Justicia: Gregorio Peces-Barba (PSOE)
–Ministro de Hacienda: Pío Cabanillas (UCD)
–Ministro del Interior: general Manuel Saavedra Palmeiro
–Ministro de Obras Públicas: José Luis Alvarez (UCD)
–Ministro de Educación y Ciencia: Miguel Herrero de Miñón(UCD)
–Ministro de Trabajo: Jordi Solé Tura (PCE)
–Ministro de Industria: Agustín Rodríguez Sahagún (UCD)
–Ministro de Comercio: Carlos Ferrer Salat (presidente de la CEOE)
–Ministro de Cultura: Antonio Garrigues Walker(empresario)
–Ministro de Economía: Ramón Tamames (PCE)
–Ministro de Transportes y Comunicaciones: Javier Solana(PSOE)
–Ministro de Autonomías y Regiones: general José Antonio Sáenz de Santamaría
–Ministro de Sanidad: Enrique Múgica Herzog (PSOE)
–Ministro de Información: Luis María Ansón (presidente de la agencia Efe)



Policías militares, guardias civiles y policías nacionales rodean el Congreso de los Diputados la madrugada del 24 de febrero de 1981. El general Aramburu Topete regresa de conversar con Antonio Tejero, que mantenía secuestrados a los diputados.

La fiabilidad del testimonio de la doctora Echave lo corrobora la periodista Victoria Prego, especializada en la Transición, y lo confirma el periodista Pablo Sebastián, que menciona como Fernando Alvarez de Miranda (UCD) y Alejandro Rojas Marcos (Partido Andalucista) supieron que Felipe González había dado el visto bueno a un “Gobierno de concentración nacional”:

“¿Por qué Felipe González -como lo recuerda Fernando Alvarez de Miranda citando a Adolfo Suárez y lo ha confirmado Alejandro Rojas Marcos- prefería un Gobierno de concentración nacional presidido por un militar, como el que proponía Armada, en vez del Gobierno de Suárez? ¿Qué pasó entre Armada y Tejero cuando el coronel de la Guardia Civil con el que Armada había preparado el golpe, le negó a Armada su entrada en el Congreso secuestrado porque al parecer la lista del gobierno que traía el exgeneral incluía a socialistas y comunistas?”.



Carmen Echave

El coronel Martínez Inglés incluye en su libro “La transición vigilada”, retirado del mercado a los 15 días, las únicas declaraciones del general golpista Milans del Bosch sobre esos acontecimientos. Habían coincidido en la misma prisión y el coronel le prometió no divulgarlas hasta después de su muerte. Milans del Bosch dijo: “El rey quiso dar un golpe de timón institucional, enderezar el proceso que se le escapaba de las manos y, en esta ocasión, con el peligro que se cernía sobre su corona y con el temor de que todo saltara por los aires, me autorizó actuar de acuerdo con las instrucciones que recibiera de Armada”.





Afirma que después el general Armada siguió teniendo mucha amistad con el rey, con quien hizo un pacto de silencio: “No acusó a su señor, se calló y estuvo solamente cinco años en la cárcel, después lo indultaron. Sin embargo, el general Milans, un hombre completamente distinto de Armada, no es un hombre de Palacio sino un militar más puro, fue engañado y abandonado, siguió en la cárcel durante nueve años”.

El periodista Jesús Cacho también investigó este asunto en el libro “El negocio de la libertad’. Su colega Rafa Plaza afirma que Cacho lo había entregado a la editorial Plaza y Janés del grupo Berstelsmann, pero le dijeron que lo publicarían si mutilaba 50%. “No queremos problemas”, le comentaron. Lo llevó entonces a la editorial Foca, y el libro ya va en la undécima edición, con 90 mil ejemplares vendidos.



Cacho concluye que “el rey participó en el 23-F, y menciona en el libro un informe escrito y firmado de puño y letra por el general Armada, que confirma lo anterior, así como la carta que escribió antes del juicio, en la cual el general le pide permiso al rey “por el honor de mis hijos y de mi familia, para utilizar, durante el consejo de guerra, parte del contenido de nuestra conversación, de la cual tengo nota puntual, mantenida días antes del golpe, a la vuelta de los reyes del entierro de la reina Federica de Grecia”.


Foto de familia de todos los acusados del 23-F. Entre los que se distingue en primera fila a Tejero, San Martín, Milans del Bosch, Mas, Torres Rojas, Camilo Menénez o Pardo Zancada. No obstante en la foto hay dos grandes ausencias Armada y Cortina, que para el resto eran ‘traidores’. 
El Consejo de Guerra contra los responsables del intento de Golpe de Estado del 23-F de 1981 se celebró entre febrero y junio de 1982. Las sentencias se hicieron públicas en prensa el 4 de junio de 1982, el general Jaime Milans del Bosch y el coronel Tejero fueron condenados a la máxima pena posible: 30 años de cárcel y expulsión del ejército. Pese a la elevada pena contra esos dos, los periódicos no fueron demasiado favorables (EL PERIÓDICO de Cataluña las definió como “inquietantes” y DIARIO16 como “Inaceptables”). El propio Gobierno de UCD recurrió la sentencia al Supremo que subiría las penas al resto de acusados. De buscar “agujeros negros” en la sentencia se encargaron los periodistas de extrema derecha (don Julio Merino en su libro “Jaque al Rey” o don Antonio Izquierdo en “Yo, testigo de cargo”). Su principal objetivo: intentar implicar al Rey en el golpe. (Don Julián Lago aseguraría haber escuchado al Rey hablando por teléfono, poco antes del golpe, diciendo “No, eso no, Jaime”).


Otros tres testigos más, los coroneles Diego Camacho y Alberto Perote, junto con el propio jefe de la Casa Real, Sabino Fernández Campos, que fue despedido por el rey porque no admitía las continuas tropelías del monarca y se las recriminaba, han dejado testimoniado de lo que saben. Con ellos habló o recabó su testimonio el catedrático Roberto Centeno:

“Los golpistas del 23-F fueron víctimas de la fatalidad: el teniente coronel Tejero, encargado de la toma de las Cortes, se negó a obedecer a Armada cuando supo que iba a formarse un Gobierno con socialistas y otras izquierdas de nombre. En una entrevista radiada la pasada semana con el señor Trevijano, el coronel Diego Camacho, del CESID, relató cómo sus jefes estaban dentro del golpe y cómo lo apartaron cuando lo denunció ante su superior el general Calderón, sin saber que formaba parte de la trama. Según este coronel, el Rey dio marcha atrás cuando Armada le comunicó por teléfono que Tejero iba por libre y no le obedecía”.

“Además, el hecho de que la radio y la televisión continuaron transmitiendo, con un energúmeno pegando tiros al aire y el mundo entero viéndolo en directo, hacía el “golpe de timón” absolutamente infumable a nivel internacional”. En otra entrevista realizada en la COPE por César Vidal al coronel Alberto Perote del CESID, que vivió en directo todo el asunto, al preguntarle qué habría pasado si Tejero hubiera obedecido y las cámaras hubieran sido desconectadas, su respuesta fue rotunda:“Armada habría salido del Congreso investido como presidente del Gobierno”.


“Hice la operación convencido de que iba a las órdenes del Rey, aunque no soy monárquico… pero los fines me gustaban.”ANTONIO TEJERO

El jefe de la Casa Real, Sabino Fernández Campos, cuando fue expulsado de su puesto por el Rey, le contó a Trevijano cómo en el libro de visitas al monarca del día 11-F aparecía borrado el nombre de D. Alfonso de Borbón y en su lugar se había puesto el del general Armada, que se presentó de improviso en la Zarzuela, sin conocimiento de su capitán general. Y -continúa Fernández Campos- “tratándome como si fuera un soldado”, ante mi sorpresa me exigió: “dígale que estoy aquí y vera cómo me recibe (el Rey) en el acto”, lo que efectivamente sucedió.

Fernández Campos le contó también a Trevijano que, a las tres de la mañana del 24-F, ordenó a un capitán de servicio en la Zarzuela que se presentara en la agencia EFE y retirara el cable enviado por el Rey a Miláns del Bosch en el que le decía “que ya no podía dar marcha atrás”. Se refería a la suspensión de la operación político-militar promovida por la Corona. 

Miláns del Bosch, que ya había sacado los tanques a la calle, no obedece al Rey al instante, por eso el mensaje del monarca en la televisión no puede emitirse hasta la madrugada. En el 23-F los militares pagaron el pato, todos los condenados menos uno eran militares, aunque en el golpe había mas civiles que militares: “Y con una dignidad y una lealtad digna de mejor causa todos mantuvieron la boca cerrada”


Fuente: Un espía en el Congreso






*Arriba fotos : Juan Carlos I, Antonio Tejero




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